Ba lần sinh con đều bị down, người phụ nữ 33 t.uổi đến Bệnh viện Bưu điện khám, phát hiện cơ thể có bất thường nhiễm sắc thể.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, hai vợ chồng mong muốn can thiệp để sinh con khỏe mạnh trong lần mang thai kế tiếp.
Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, chỉ định bệnh nhân xét nghiệm Karyotyping. Kết quả cho thấy chị có hai nhiễm sắc thể số 21 cắm vào nhau. Đây là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất, tỷ lệ một trên 700 trường hợp, sinh ra con bệnh down.
Trẻ mắc bệnh down thường chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp.
“Với bất thường này, người mẹ sẽ sinh ra em bé có bất thường nhiễm sắc thể 21 dẫn đến mắc bệnh down”, bác sĩ Nhã nhấn mạnh.
Để sinh con khỏe mạnh, người phụ nữ phải xin trứng và thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm vì không thể sinh con khỏe mạnh bằng trứng của chính mình.
Ngoài xét nghiệm cần thiết, người bệnh được thăm khám, siêu âm để kiểm tra sức khỏe toàn diện, giúp thai kỳ khỏe mạnh. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Trong đó, bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân thường gặp nhất. Đây cũng là nguyên nhân gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh ở nhiều trẻ. Từ đó, bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân.
“Với chi phí thực hiện không quá tốn kém và chỉ cần thực hiện một lần, mọi người sẽ được hỗ trợ chẩn đoán chính xác tình trạng sức khỏe sinh sản cũng như hướng điều trị sớm tránh tốn kém khi phát hiện muộn”, bác sĩ nhấn mạnh.
Karyotyping được chỉ định xét nghiệm trong nhiều trường hợp khác nhau.
Đối với chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm karyotyping dành cho người mẹ trên 35 t.uổi, siêu âm thai có hình ảnh bất thường. Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao hoặc bố và mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.
Đối với chẩn đoán sau sinh, xét nghiệm thực hiện ở người có t.iền sử sẩy thai hay thai lưu; vô kinh nguyên phát, t.iền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể. Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ hoặc các trường hợp mắc bệnh ung thư như u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…
Kết quả xét nghiệm karyotyping sẽ giúp phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng down; hội chứng Patau gây dị tật bẩm sinh, hội chứng Klinefelter khiến nam giới t.inh h.oàn nhỏ và vô sinh… hoặc một số dị tật bẩm sinh khác.
Sau xét nghiệm, bệnh nhân sẽ được tư vấn thụ tinh, xin trứng hoặc can thiệp để có thai kỳ khỏe mạnh trong đợt mang thai kế tiếp.
Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn khám t.iền hôn nhân cũng nên thực hiện xét nghiệm karyotyping để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, phòng ngừa dị tật bẩm sinh lên con sau này.
Bất thường nhiễm sắc thể – Nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh
Bất thường về nhiễm sắc thể được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Hình minh họa.
Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping – xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.
Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.
Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.
Karyotyping là kỹ thuật gì?
Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).
Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.
Chỉ định của karyotyping như thế nào?
Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:
Chẩn đoán trước sinh
– T.uổi mẹ trên 35 t.uổi.
– Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.
– Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.
– Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.
Chẩn đoán sau sinh
– Mẹ có t.iền sử sẩy thai hay thai lưu.
– Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.
– Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.
– Các trường hợp cần xác định về giới tính.
– Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.
– Vô kinh nguyên phát.
– T.iền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.
– Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…
Kết quả xét nghiệm karyotyping
Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.
Bất thường trên nhiễm sắc thể thường
Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..
Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 t.uổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan s.inh d.ục và thoát vị rốn…
Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc t.ử v.ong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…
Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…
Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính
Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…
Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có t.inh h.oàn nhỏ và vô sinh…
Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy – là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.
